Главной особенностью профилактических мероприятий у детей является тот факт, что превентивные меры могут начинаться еще на этапе планирования семьи. Действительно, это та уникальная ситуация, когда во время внутриутробного развития плод — будущий ребенок — различает звуки музыки, голоса отца и матери, испытывает комфорт или дискомфорт в связи с образом жизни и питания матери. Также особым условием профилактики у детей представляются необходимость дифференцированного подхода в различные периоды детства.

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных представляет собой тестирование новорожденных на наличие поддающихся лечению генетических, эндокринологических, метаболических и гематологических заболеваний.

Роберт Гатри (Robert Guthrie) был первым, кто предложил наиболее ранний вариант скрининга фенилкетонурии в конце 1960-х с использованием образцов крови на фильтровальной бумаге. В результате укола в пятку новорожденного ребенка на второй день жизни для анализа брались несколько капель крови. В Соединенных Штатах и Канаде в 1960-х было организовано несколько программ, спонсируемых федеральными правительствами, при этом каждый штат и каждая канадская провинция разработали свою собственную программу.

Врожденный гипотиреоз был вторым заболеванием, добавленным в 1970-х гг. Разработка скрининга с использованием тандемной масс-спектрометрии Эдвином Нэйлором и другими в начале 1990-х гг. привело к большому распространению потенциально обнаружимых врожденных нарушений обмена веществ, которые влияют на уровни органических кислот в крови. За последние два десятилетия ко многим скрининговым программам были добавлены дополнительные тесты, при этом скрининговые программы различны в разных странах и стали предметом политических споров.

Оценка заболеваний

Общие принципы, направленные на определение необходимости скрининга заболеваний, можно представить следующим образом:

а) болезнь, которую можно клинически пропустить при рождении;

б) достаточно высокая частота в популяции;

в) несвоевременная диагностика вызовет необратимые нарушения у ребенка;

г) существуют простые и надежные тесты;

д) лечение или вмешательство, которое значительно меняет ход заболевания при раннем обнаружении.

Во многих странах проводят оценку на предмет обнаружения следующих заболеваний:

• фенилкетонурия;
• эндокринные нарушения (ВГН — врожденная гиперплазия надпочечников, врожденный гипотиреоз);
• патология клеток крови (СКА — серповидно-клеточная анемия);
• врожденные нарушения метаболизма углеводов (галактоземия);
• врожденные нарушения метаболизма аминокислот (ФКУ — фенилкетонурия, БКС — болезнь кленового сиропа, гомоцистинурия);
• врожденные нарушения метаболизма органических кислот (дефицит биотинидазы);
• другие заболевания, рост числа которых наблюдается в последнее время.

Стандартные процедуры и реакция на положительный результат

Программа скрининга новорожденных проводится в соответствии с указаниями Департамента здравоохранения каждой страны. Обычно необходимо получить достаточно крови (обычно две-три капли), чтобы заполнить несколько кругов на фильтровальной бумаге, на которой указано имя младенца, его родителей, название больницы. Обычно требуется, чтобы образец был получен на второй или третий день жизни после начала белкового питания (в виде грудного молока или смесей) и послеродового спада ТСГ.

Виды патологии

Патология клеток крови:

• дефицит глюкоза-6-фосфат дегидрогеназы (Г6ФД);
• серповидно-клеточная анемия (Hb SS) > 1 на 5000; среди афроамериканцев > 1 на 400;
• серповидно-клеточная болезнь (Hb S/C) > 1 на 25 000;
• Hb S/Бета-Талассемия (Hb S/Th) > 1 на 50000.

Врожденные нарушения метаболизма аминокислот:

• тирозинемия I (TYR I) < 1 на 100 000;
• тирозинемия II;
• аргининемия;
• аргинин-янтарная аминоацидурия (ASA) < 1 на 100 000;
• цитруллинемия (CIT) < 1 на 100 000;
• фенилкетонурия (ФКУ) > 1 на 25 000;
• болезнь кленового сиропа (БКС) < 1 на 100 000;
• гомоцистинурия (HCY) < 1 на 100 000 .

Врожденные нарушения метаболизма органических кислот:

• глутаровая ацидемия, тип I (GA I) > 1 на 75 000;
• глутаровая ацидемия, тип II;
• синдром HHH (Hyperammonemia/гипераммониемия, hyperornithinemia/гиперорнитинемия, homocitrullinuria/гомоцитруллинурия);
• дефицит гидроксиметилглутарил лиазы (HMG) < 1 на 100 000;
• изовалериановая аминоациемия (IVA) < 1 на 100 000;
• дефицит Изобутирил-КоА дегидрогеназы;
• дефицит 2-Метилбутирил-КоА дегидрогеназы;
• дефицит 3-Метилкротонил-КоА карбоксилазы (3MCC) > 1 на 75 000;
• дефицит Бета-метил кротонил карбоксилазы;
• дефицит 3-Метилглутаконил-КоА гидратазы;
• дефицит Метилмалонил-КоА мутазы (MUT) > 1 на 75 000;
• метилмалоновая ацидурия, формы cblA и cblB (MMA, Cbl A, B) < 1 на 100 000;
• дефицит бета-кетотиолазы (ВКТ) < 1 на 100 000;
• пропионовая ацидемия (PROP) > 1 на 75 000;
• дефект синтеза аденозилкобаламина;
• множественный дефицит КоА карбоксилазы (MCD) < 1 на 100 000.

Врожденные нарушения метаболизма жирных кислот:

• дефицит карнитин пальмитил трансферазы 2-го типа (CPT);
• дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (LCAD);
• дефицит длинноцепочечной гидрокси ацил-КоА дегидрогеназы (LCНAD) > 1 на 75 000;
• дефицит короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (SCAD);
• дефицит короткоцепочечной гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (SСНAD);
• дефицит среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (MCAD) > 1 на 25 000;
• дефицит чрезвычайно длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (VLCAD) > 1 на 75 000;
• дефицит Карнитин/ацилкарнитин трансплоказы (транслоказа);
• множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназы (MADD);
• трифункциональный дефицит белка (TFP) < 1 на 100 000;
• дефект захвата карнитина (CUD) < 1 на 100 000.

Врожденные инфекции:

• врожденный токсоплазмоз;
• ВИЧ.

Различные мультисистемные заболевания:

• кистозный фиброз (CF) > 1 на 5000;
• дефицит материнского витамина B₁₂;
• врожденный гипотиреоз (ВГ) > 1 на 5000;
• дефицит биотинидазы (BIOT) > 1 на 75 000;
• врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) > 1 на 25 000;
• классическая галактоземия (GALT) > 1 на 50 000.

Скрининг новорожденных другими методами, кроме анализа крови:

• врожденная глухота (HEAR) > 1 на 5000.

Скрининг новорожденных принят в большинстве стран Европы и во всем мире, при этом списки заболеваний значительно варьируют.